Medicine: Primordial Dwarfisme

Minggu, 12/06/2011 10:26 WIB

Manusia Terkerdil Kembali Diumumkan

Irna Gustia - detikHealth

<p>Your browser does not support iframes.</p>

Balawing (Foto: telegraph)

Filipina, Kondisi kekerdilan yang dalam istilah medis disebut dwarfisme hingga kini belum ditemukan penyebabnya. Dugaan sementara masih seputar mutasi gen yang berasal dari orangtua. Kondisi manusia kerdil terus menjadi perhatian karena ilmuwan berupaya untuk mencari penyebabnya. Dan kini telah muncul manusia terkerdil atau paling pendek yang terbaru. Siapa dia?

Junrey Balawing asal Filipina resmi tertulis sebagai manusia terpendek oleh Guinness World Records saat berulang tahun ke-18 pada 12 Juni 2011. Balawing berasal dari Sindangan, kota pantai di selatan Filipina.

Balawing memiliki tinggi 23 inchi atau 58,42 cm saat diukur berdiri dan ketika diukur berbaring dari ujung kepala sampai kaki tingginya 24 inchi atau 60,96 cm. Balawing harus menunggu sampai usianya 18 tahun untuk tercatat di Guinness World Records.

Sebelumnya, rekor manusia terkerdil dipegang oleh Khagendra Thapa Magar dari Nepal yang punya tinggi 26,4 inchi atau 67,056 cm. Magar sebelumnya menggantikan Pingping dari China yang tingginya 2 kaki 5 inci (73,66 cm). Tapi Pingping hanya berumur pendek dan telah meninggal dunia pada 13 Maret 2010 di usia 21 tahun.

Seperti dilansir Telegraph, Minggu (12/6/2011), tim juri dari Guinness World Records telah melakukan pengukuran kepada Balawing di kota asalnya Sindangan Filipina. Saat pemotretan, Balawing terlihat tidak berbeda jauh tingginya dari ayam jago kesayangannya atau botol minuman soft drink ukuran 2 liter.

Kondisi fisik Balawing memang memprihatinkan, meski organ tubuhnya lengkap, kekerdilan yang dialami membuatnya terlihat seperti bayi berusia 7 bulan.

Seperti dilansir dari emaxhealth, dwarfisme (kekerdilan) mengakibatkan ukuran tubuh lebih kecil dalam semua tahap kehidupan. Dwarfisme adalah suatu kelainan yang mengakibatkan perawakan pendek dengan ukuran orang dewasa di bawah 4 kaki tinggi 10 inci (147,32 cm).

Sebagian besar kasus manusia dengan perawakan pendek disebabkan oleh tulang atau gangguan endokrin. Secara keseluruhan, terdapat lebih dari 200 jenis dwarfisme, primordial dwarfisme salah satunya.

Primordial dwarfism merupakan gangguan pertumbuhan yang terjadi saat bayi masih berada di rahim. Bayi primordial dwarfisme akan terlahir sangat pendek. Setelah lahir, mereka akan mengalami tahap pertumbuhan yang sangat lambat.

Primordial dwarfism memiliki beberapa sub tipe, yaitu Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) tipe I, MOPD tipe II, MOPD tipe III, Seckel Syndrome, Russell-Silver Syndrome, dan Meyer-Gorlin Syndrome.

Semua kelainan ini sangat langka, sehingga sulit untuk tahu persis berapa banyak orang yang terkena dampak dan juga sering terjadi salah diagnosa. Anak-anak dengan dwarfisme tidak tumbuh seperti anak-anak lain, karena gangguan metabolisme, kekurangan gizi atau gangguan pencernaan.

Buruknya lagi, hingga kini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit kerdil ini. Primordial dwarfisme disebabkan oleh warisan gen mutan yang berasal dar orangtua.

Gangguan pertumbuhan normal bukan disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pada Januari 2008, telah dipublikasikan bahwa mutasi pada gen pericentrin (PCNT) telah menyebabkan primordial dwarfisme. Pericentrin memiliki peran dalam pembelahan sel, segregasi kromosom yang tepat dan sitokinesis.

Harapan hidup untuk orang-orang dengan primordial dwarfisme belum diketahui, meskipun mereka memiliki peningkatan risiko untuk aneurisms (masalah di dinding arteri) dan masalah vaskular lainnya.



(ir/ir)